가부키 증후군 원인 및 증상 정리

최근 뉴스를 통해서 고 김광석 딸 서연양이 앓았다는 가부키 증후군 을 들어보신 분들이 많으실겁니다. 가부키 증후군은 대부분 일본에서 발견되고 있으며 약 3만분의 1명 정도의 확률로 추정된다고 합니다. 일본 뿐만이 아니라 중국, 아프리카, 인도, 아랍, 유럽 등에서도 사례가 발견됩니다. 반면 우리나라에서는 상대적으로 생소한 증후군 이기도 합니다. 가부키 증후군은 증상에 대한 관리를 해줘야 면역력이 떨어지는 것을 막을 수 있습니다.

오늘은 가부키 증후군 원인 및 증상에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

※가부키 증후군 원인

가부키 증후군은 대부분 MLL2 유전자의 변의에 의해 발병되는것으로 보고가 되고 있습니다. 간혹 X염색체 속에 KDM6A라는 유전자의 손실에 의해 발병되는 사례도 소수 있습니다. 가부키 증후군은 1981년 처음 발견이 되었고 2013년 우리나라에서도 MLL2 유전자 변의에 의한 가부키 증후군 환자도 확인된 사례가 있습니다.

※가부키 증후군 증상

가부키 증후군은 일본의 전통극 가부키에서 배우들의 화장과 비슷하다고 해서 붙혀진 이름입니다. 따라서 가부키 증후군은 특이한 얼굴과 골격계 기형, 정신지체, 지문학적 이상, 성장지연 이렇게 5가지의 기본 증상들을 보입니다.

안면 증상: 활 모양의 눈썹, 하부 외측 안검의 외전, 낮은 콧구멍 등 가부키 화장을 한 모습과 유사한 모습을 보입니다.

골격계 기형: 가장 두드러지는 증상은 5번째 손가락이 짧고 안쪽으로 구부러져 있는 증상을 보입니다. 그리고 변형된 척추, 관절의 과운동성 증상 등이 있습니다. 골격계 기형 증상은 가부키 증후군 환자 중 92%에 달하는 환자들에게서 증상이 나타나기 때문에 가부키 증후군을 진단하는 기준으로 쓰이기도 합니다.

지문학적 이상: 주로 태아에게서 나타나는 증상이며 삼각 모양의 지문이 없거나, 손가락 끝의 살집 같은 증상이 나타납니다. 이 또한 93%의 확률로 나타나는 증상입니다.

이 외에도 가부키 증후군 증상으로는 자폐증, 발달지연, 내분비계와 신장계의 이상 등 복합적인 증상들도 나타나게 됩니다. 이러한 증상들로 가부키 증후군을 진단내리게 되는 기준이 되기도 합니다.

※가부키 증후군 치료

앞에서 말씀드렸다 싶이 가부키 증후군은 유전적인 원인으로 인해 발병되기 때문에 아직까지는 예방 방법도 없고 이렇다할 치료방법도 없는 실정입니다. 현제로써는 골격계 기형에 경우 물리치료, 언어장애의 경우 언어치료, 여러 합병증의 경우 심장혈관계 검사와 치료 등 가부키 증후군의 대한 치료가 아닌 증상에 대한 치료만이 행해지고 있습니다. 

말씀드렸다싶이 가부키 증후군은 여러가지 복합적인 합병증이 발생하고 방치할 경우 면역력저하로 인한 여러 질병이 발병될 수도 있기 때문에 전문가의 진료와 치료가 필요합니다. 그리고 무엇보다 가족은 환자에게, 그리고 주변분들은 가족과 환자에게 희망과 용기를 심어주는것이 아주 큰 도움이 될것입니다.

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글을 마치며 오늘은 제가 가장 좋아하는 고 김광석님의 노래를 소개해드리려고합니다. 좋은곳에서 행복하시길 바랍니다.